Генетична диагностика

genomika-banner-malinov

Генетична диагностика в Геномен център „Клиника Малинов“

Клиника Малинов разполага с генетична лаборатория, обзаведена с високотехнологична апаратура – единствена по рода си в България. Разполагаме с последен модел секвенатор и скенер, както традиционните за всяка една добра гененична лаборатория PCR апарати и FISH микроскопска техника.

Досега в България и съседните страни изследването на нарушенията в гени, определящи заболявания, беше невъзможно или много трудно, продължително и скъпо. Въведохме революционен подход в медицината като внедрихме последно поколение секвенатор – апарат MiSeq.

Първоначално апаратът стартира с изследване за мутации и предразположеност към рак на млечната жлеза при пациенти и техни близки родственици. Една от основните причини за неблагоприятен изход от лечението при някои тежки социално значими заболявания, е откриването на болестта в напреднала фаза.

– Възможности на анализа. Досега използваните секвенатори анализират малки сегменти от един ген, а при секвениране на цял ген, точността на получения с тях резултат е ниска. За да се получат по-точни данни, изследванията се повтарят многократно. С новото поколение секвенатор за първи път може да се анализират много гени едновременно и да се получи резултат, свързан с възникването на болестта.
– Точност на резултата. MiSeq е единствения апарат, който работи с голяма точност, необходима за клиниката.
– Бързина на изследването. Скоростта на секвенирането е от критично значение за определяне на терапията. MiSeq е единствения апарат, който ударно съкращава времето за секвениране. Бързината на изследването е изключителна и резултатите се получават в рамките на няколко часа или дни, докато със старата техника – за месеци и години.
– Ниска цена на изследването.

Предразположение към рак на млечната жлеза

Два гена създават предразположеност към рак на млечната жлеза и овариума – BRAC1 и BRAC2. 2-6% от болните с рак на млечната жлеза (1/800-1/1400) и 10-15% от болните с рак на яйчника (1/450-1/800) носят мутация в един от двата гена. Тези изменения могат да бъдат предадени в потомството. Носителите на мутации са здрави, но са предразположени към рак на млечната жлеза (доживотният риск е 45-80%, ако носят BRAC1 и BRAC2 мутация) или към рак на яйчника (доживотният риск е 45-60%, ако носят BRAC1 и 11-35% при BRAC2 мутация). Носителите на мутации са предразположени и към други ракови заболявания.

Здравите носителите на гени за предразположеност подлежат на специални грижи за намаляване на риска и за запазване на тяхното здраве – мамография и MRI всяка година с начало от 25-30 г. на жената, клинично изследване на млечните жлези на 6-12 месеца от 25 годишна възраст. Ултразвук се препоръчва при абнормен резултат от мамографията и MRI изследването. Химиопревенция и тамоксифен се използват за намаляване на риска от рак на млечната жлеза и OSPs (орални контрацептивни таблетки) – за намаляване на риска за рак на овариума.

При пациенти с рак на млечната жлеза, носителството на мутация в BRAC1 гена създава чувствителност към платина базирана химиотерапия и подобрява ефекта от терапията.

Преимплатационна генетична диагностика и скрининг (PGD и PGS)

Преимплантационните генетични изследвания са предназначени за ранно откриване на генетични заболявания на ембрионите при репродуктивни двойки с висок риск за генетични аномалии. Целта на тези изследвания е да се установи наличието на специфично генетично или хромозомно заболяване в яйцеклетките или ембрионите преди да настъпи бременност. При пациенти, при които е наложително това изследване се използва методът  ICSI, в следващите дни се извършва биопсия на ембрионите  в определен стадий на развитие (биопсия на полярно телце, бластомери или трофоектодерма). Биопсираният материал се анализира в генетичната лаборатория, чрез високотехнологични методи – FISH, PCR или Micro Array Screening. Резултатите от изследването са известни преди ембриотрансфера, това дава възможност да се подберат генетично здрави ембриони, които да се поставят в матката. Преимплантационите генетични изследвания се прилагат при следните индикации: повтарящи се спонтанни аборти, неизяснен стерилитет, напреднала репродуктивна възраст при пациентката, родено дете с генетично заболяване, фамилна обремененост и наследствени заболявания.

Специалистите по медицинска генетика ще препоръчат най-подходящия метод на биопсия и анализ, в зависимост от индивидуалния случай на репродуктивната двойка.

Надежда за бебе : Клиника Малинов набира донори за яйцеклетки. За повече информация : 02 965 57 11