Генетична диагностика

Преимплатационна генетична диагностика и скрининг (PGD и PGS)

 

Генетична диагностика

Преимплатационна генетична диагностика и скрининг (PGD и PGS)

 

Генетична диагностика. Преимплатационна генетична диагностика и скрининг (PGD и PGS)

Досега в България и съседните страни изследването на нарушенията в гени, определящи заболявания, беше невъзможно или много трудно, продължително и скъпо. Въведохме революционен подход в медицината като внедрихме последно поколение секвенатор – апарат MiSeq.

Първоначално апаратът стартира с изследване за мутации и предразположеност към рак на млечната жлеза при пациенти и техни близки родственици. Една от основните причини за неблагоприятен изход от лечението при някои тежки социално значими заболявания, е откриването на болестта в напреднала фаза.

За разлика от досегашните цени за подобен род изследвания от 5 000 евро, клиниката предлага пъти по ниска цена. Първите 95 записали се ще могат да направят изследването на цена от 340 лв. За записвания за изследвания на гени за предразположеност към рак на млечната жлеза – телефон 02 965 57 11.

Геномен център – клиника „Малинов”

– Възможности на анализа. Досега използваните секвенатори анализират малки сегменти от един ген, а при секвениране на цял ген, точността на получения с тях резултат е ниска. За да се получат по-точни данни, изследванията се повтарят многократно. С новото поколение секвенатор за първи път може да се анализират много гени едновременно и да се получи резултат, свързан с възникването на болестта.
– Точност на резултата. MiSeq е единствения апарат, който работи с голяма точност, необходима за клиниката.
– Бързина на изследването. Скоростта на секвенирането е от критично значение за определяне на терапията. MiSeq е единствения апарат, който ударно съкращава времето за секвениране. Бързината на изследването е изключителна и резултатите се получават в рамките на няколко часа или дни, докато със старата техника – за месеци и години.
– Ниска цена на изследването

Предразположение към рак на млечната жлеза

Два гена създават предразположеност към рак на млечната жлеза и овариума – BRAC1 и BRAC2. 2-6% от болните с рак на млечната жлеза (1/800-1/1400) и 10-15% от болните с рак на яйчника (1/450-1/800) носят мутация в един от двата гена. Тези изменения могат да бъдат предадени в потомството. Носителите на мутации са здрави, но са предразположени към рак на млечната жлеза (доживотният риск е 45-80%, ако носят BRAC1 и BRAC2 мутация) или към рак на яйчника (доживотният риск е 45-60%, ако носят BRAC1 и 11-35% при BRAC2 мутация). Носителите на мутации са предразположени и към други ракови заболявания.

Здравите носителите на гени за предразположеност подлежат на специални грижи за намаляване на риска и за запазване на тяхното здраве – мамография и MRI всяка година с начало от 25-30 г. на жената, клинично изследване на млечните жлези на 6-12 месеца от 25 годишна възраст. Ултразвук се препоръчва при абнормен резултат от мамографията и MRI изследването. Химиопревенция и тамоксифен се използват за намаляване на риска от рак на млечната жлеза и OSPs (орални контрацептивни таблетки) – за намаляване на риска за рак на овариума.

При пациенти с рак на млечната жлеза, носителството на мутация в BRAC1 гена създава чувствителност към платина базирана химиотерапия и подобрява ефекта от терапията.

Преимплатационна генетична диагностика и скрининг (PGD и PGS)

Преимплантационните генетични изследвания са предназначени за ранно откриване на генетични заболявания на ембрионите при репродуктивни двойки с висок риск за генетични аномалии. Целта на тези изследвания е да се установи наличието на специфично генетично или хромозомно заболяване в яйцеклетките или ембрионите преди да настъпи бременност. При пациенти, при които е наложително това изследване се използва методът  ICSI, в следващите дни се извършва биопсия на ембрионите  в определен стадий на развитие (биопсия на полярно телце, бластомери или трофоектодерма). Биопсираният материал се анализира в генетичната лаборатория, чрез високотехнологични методи – FISH, PCR или Micro Array Screening. Резултатите от изследването са известни преди ембриотрансфера, това дава възможност да се подберат генетично здрави ембриони, които да се поставят в матката. Преимплантационите генетични изследвания се прилагат при следните индикации: повтарящи се спонтанни аборти, неизяснен стерилитет, напреднала репродуктивна възраст при пациентката, родено дете с генетично заболяване, фамилна обремененост и наследствени заболявания.

Специалистите по медицинска генетика ще препоръчат най-подходящия метод на биопсия и анализ, в зависимост от индивидуалния случай на репродуктивната двойка.

Надежда за бебе : Клиника Малинов набира донори за яйцеклетки. За повече информация : 02 965 57 11