НЕИНВАЗИВЕН ПРЕНАТАЛЕН ТЕСТ
За първи път в България, в Клиника СБАЛГАР „Д-р Малинов“, е въведен неинвазивен пренатален тест за определяне на тризомия 21 – синдром на Даун, тризомия 18 – синдром на Едуардс и тризомия 13 – синдром на Патау.
Тестът се нарича „Клариго“ на фирмата Multiplicom, Белгия, и има сертификат за качество – CE-IVD. Фирмата осигури обучение на нашия генетичен екип и гарантира качественото и високо надеждно изпълнение на теста в лаборатория „Геномика“ на клиника „Малинов“.
Тестът е предназначен за ранен генетичен скрининг на бременни жени – след 8-ма седмица на бременността.
Тестът не е приложим за:
• жени, които са бременни с двуплодна или триплодна бременност;
• жени, които са преминали в последните 3 месеца: преливане на кръв, имунна терапия, терапия със стволови клетки, трансплантация, лъчетерапия, или дарение на яйцеклетката.
За целта на изследването се взима венозна кръвна проба от бременната жена. Плазмата се отделя чрез центруфугиране, след което се изолира извънклетъчната ДНК (cfDNA). Пробата се процесира на базата на MASTRTMтехнологията и се приготвя за масивно паралелно секвениране с нова генерация секвенатор MiSeq.
Анализът на данните и тяхната интерпретация се извършва автоматично със специален патентован софтуер – Clarigo™ Reporter, разработен от Multiplicom. Софтуерът допълнително извършва вътрешна оценка и контрол на качеството и предоставя информация за феталната фракция за всяка проба и за пола на плода при желание,. Чувствителността и специфичността на теста за тризомии 21, 18, 13 са над 99,90%.
Дизайнът на Clarigo теста позволява цената му да бъде ниска, което го прави достъпен за всички бременни жени, като неразделна част от пренаталните грижи.
