Едно от най-големите притеснения на един родител е детето му да не страда от печално известния Синдром на Даун, който води до тежки ментални последици за един човек през целия му живот. Именно при подобни проблеми на помощ идва науката генетика и генетичните изследвания, които се правят на плода, докато е още в утробата, за да се уверят лекарите, че той не страда от подобно заболяване.
Прибягването на генетични изследвания в търсене на подобни проблеми е практикувано по-често от по-възрастни жени, тъй като колкото повече една жена отлага създаването на потомство, толкова повече рискът от развитие на Синдром на Даун се увеличава. Според настоящите данни на СЗО (Световната здравна организация) тази болест засяга малко по-често момчетата, отколкото момичетата.
Честотата на поява увреден плод със симптоми на болестта може да варира в широки граници. Така например при младите майки до 25 години е доказано посредством генетични изследвания вероятността новороденото да е със Синдром на Даун от порядъка на 1 към 1000. При по-възрастните жени този процент вероятност значително нараства и достига критично ниво при раждане над 45-50 години, когато вероятността е приблизително 1 към 10.
Според специалистите по генетика и генетични изследвания стареенето на яйцеклетките в женското тяло е най-честата причина за появата на Синдром на Даун. Друг сериозен фактор може да бъде и повишеното излагане на радиация. Колкото и етични спорове да възникват около прекъсването на бременността при плод с подобни симптоми, то в крайна сметка се оказва, че това са направили предимно по-възрастни жени, тъй като при тях честотата на генетични изследвания в подобен аспект е доста по-честа, за разлика от по-младите представителки на женския пол.
Основния причинител на болестта, която е позната и като Тризомия 21 е проблем при процеса мейоза, която представлява намаляване броя на хромозомите при делене на клетката на две. Числото 21 идва от проблемната хромозомна двойка под този номер, която вместо да се удвой се утроява.
